Progeria este una dintre cele mai rare boli de care pot suferi copiii și una dintre cele mai devastatoare: majoritatea pacienților mor înainte de a ajunge la adolescență. Apare într-un caz la fiecare patru până la opt milioane de nașteri, cu simptome vizibile încă din primul an de viață: îmbătrânire progresivă care duce la creșterea lentă a copilului și căderea părului, în principal.
Această boală genetică, cunoscută și sub numele de Sindromul Hutchinson-Gilford, nu are leac. Este cauzată de o mutație sporadică a genei LMNA, care codifică proteina lamin A responsabilă de scheletul molecular al nucleelor celulare, potrivit Manualului MSD, un document de referință pentru medici și farmaciști.
Mai mult, este detectată doar după ce se naște copilul. Mai exact, în timpul alăptării și al controalelor regulate în primii doi ani de viață. În această perioadă, este important să acordăm atenție simptomelor de îmbătrânire prematură prezentate mai jos.
Simptomele progeriei
Încă din primul an de viață, creșterea bebelușului încetinește, dar progeria nu afectează dezvoltarea motorie și inteligența, după cum subliniază experții de la ‘Mayo Clinic‘.
Progeria implică simptome aparente, vizibile cu ochiul liber. Creșterea întârziată afectează atât înălțimea, cât și greutatea, astfel încât pacienții cu progeria au o constituție corporală șubredă.
Capul este una dintre părțile corpului în care simptomele sunt cele mai evidente. Capul este mult mai mare decât dimensiunea feței, care are buze subțiri și un nas ascuțit. În plus, ochii sunt de obicei mari și par să iasă în afară. În plus, există căderea părului, piele subțire și ridată, vene vizibile și o voce ascuțită.
Progeria declanșează progresiv boli cardiovasculare, care ajung să fie cauza decesului în adolescență în majoritatea cazurilor.
Pacienții își pot pierde auzul, suferă de formarea anormală a dinților, pierd grăsime și masă musculară, oasele lor sunt fragile, articulațiile sunt rigide și prezintă un risc mai mare de a-și disloca șoldurile. În plus, pot fi rezistenți la insulină.
Tratamente
Așa cum s-a menționat mai sus, progeria nu are în prezent un tratament. Opțiunile medicale care există au ca scop prelungirea vieții pacientului, de exemplu, prin controale frecvente pentru depistarea bolilor cardiace și ale vaselor de sânge.
În ceea ce privește posibilitatea de a întârzia sau de a reduce simptomele, tratamentele variază în funcție de afecțiunea copilului. Medicii prescriu adesea o doză zilnică de aspirină pentru a preveni atacurile de cord sau accidentele vasculare cerebrale.
Fizioterapia și terapia ocupațională sunt, de asemenea, indicate pentru a ajuta în cazul rigidității articulare și a problemelor de șold. O nutriție adecvată și îngrijirea dentară completează opțiunile de tratament.