Bolile genetice, în special cele mai puțin frecvente, prin însăși natura lor, reprezintă un set special de provocări pentru știință și mai ales pentru persoanele care suferă de ele. Acesta este cazul sindromului Marfan, care, de asemenea, începe să se manifeste la o vârstă foarte fragedă.
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o afecțiune ereditară care afectează țesutul conjunctiv: fibrele care susțin și țin împreună structurile corpului. Ca urmare, modifică frecvent forma și funcția inimii, a ochilor, a vaselor de sânge și a scheletului. În cazurile severe, poate pune viața în pericol.
În mod normal, se dobândește prin moștenirea genei defecte de la un părinte; fiecare copil al unui părinte afectat are 50% șanse de a primi gena. Cu toate acestea, în unele cazuri, apare ca urmare a unei mutații spontane. Frecvența de apariție este scăzută: se estimează că afectează 3 din 10.000 de persoane.
Care sunt simptomele?
Simptomele variază foarte mult în funcție de gravitatea bolii. Acestea devin evidente pe măsură ce copilul afectat crește și includ o constituție înaltă și subțire, alungirea brațelor, a picioarelor și a degetelor, un stern adâncit sau proeminent, un văl palatin înalt și arcuit, apariția de sufluri cardiace, miopie extremă, curbura coloanei vertebrale și picioare plate.
Aceasta poate duce la complicații de diferite tipuri. De exemplu, pe plan cardiovascular, anevrismul aortic, disecția aortică și malformațiile valvei cardiace sunt relativ frecvente; iar pe plan ocular, sindromul Marfan poate duce la ectopia cristalinului (la mai mult de jumătate dintre pacienți), la dezlipirea și ruperea retinei și la apariția glaucomului sau a cataractei.
Cum se tratează?
Nu există un tratament pentru sindromul Marfan, așa că abordarea terapeutică se concentrează pe prevenirea complicațiilor. Această strategie a permis ca speranța de viață a celor afectați să crească semnificativ.
De exemplu, pentru a preveni problemele cardiace, medicamentele pentru scăderea tensiunii arteriale sunt frecvente; problemele de vedere necesită corectarea cu lentile de contact, ochelari sau intervenții chirurgicale; iar intervențiile chirurgicale sunt frecvente pentru a trata unele dintre cele mai grave accidente cardiace și anumite malformații osoase.
În plus, și mai ales având în vedere debutul său precoce, este foarte recomandat să se pună la dispoziție sprijin psihosocial, emoțional și familial pentru a ajuta pacientul să facă față unor aspecte ale afecțiunii.