Din cauza numeroaselor funcții și aspecte controlate de sistemul nervos, tulburările care afectează această parte a corpului nostru pot avea o mare varietate de efecte diferite, în funcție de natura lor.
Paralizia este un simptom recurent în acest tip de problemă: în funcție de zona afectată, efectele sale pot include incapacitatea de a merge, de a tasta la calculator sau chiar, ca în cazul sindromului Moebius, de a râde.
Ce este sindromul Moebius?
Sindromul Moebius este o boală congenitală (adică din naștere) care afectează baza nervilor, în principal a nervului facial, în trunchiul cerebral.
Adică, împiedică mobilitatea mușchilor feței. Împreună cu aceasta, este asociată și cu implicarea unui alt nerv care mișcă ochii.
Pe scurt, afectează a șasea și a șaptea pereche de nervi cranieni, asociate cu capacitatea de a privi „în afară” și, respectiv, cu expresivitatea facială.
În plus, poate afecta și alte perechi care sunt responsabile de înghițire, de mestecat sau de auz.
Care sunt cauzele sale?
Sindromul Moebius este o boală foarte rară, cu o incidență foarte scăzută: afectează 1 din 50 de persoane. Originea complexă a bolii împiedică prevenirea și depistarea precoce a acesteia. Etiologia nu este clară. Se știe că este legată de unele alterări genetice: la nivel de cromozomi, cromozomii 3, 10 și 13 prezintă alterări, dar nu în toate cazurile.
În ciuda acestui fapt, majoritatea cazurilor sunt sporadice, deci de obicei nu există niciun alt membru al familiei cu această boală: nu se întâmplă ca tatăl sau mama să o aibă și copilul să o dezvolte. De fapt, riscul de recurență este foarte scăzut, mai puțin de 1%.
Această afecțiune se asociază și cu patologii vasculare în timpul sarcinii. Acest lucru înseamnă că există o lipsă de sânge și de oxigenare la originea nervilor din trunchiul cerebral, ceea ce înseamnă că acești nervi nu se dezvoltă în mod corespunzător, iar copiii prezintă aceste simptome.
Sindromul fost, de asemenea, legat de o anumită medicație, cu un antiabortiv, sau atunci când mamele din primul trimestru au multe sângerări sau multe pierderi de sânge vaginal sau hipotensiune.
Și simptomele sale?
Ca urmare a acestei naturi complexe și a acestor diferențe dintre pacienți, simptomatologia sindromului Moebius poate, de asemenea, varia foarte mult. Există copii care au doar afectarea nervilor cranieni șapte și șase, dar pot avea și alte probleme asociate.
De exemplu, pot avea probleme faciale: o bărbie mai mică, pot exista modificări ale aleveolelor dinților sau chiar palatul poate avea o despicătură, ceea ce le îngreunează apoi vorbirea și mâncatul; pot avea alterări ortopedice, cum ar fi la nivelul picioarelor; au fost descrise malformații osoase, cum ar fi sindromul Poland; alterări oculare, cum ar fi strabismul; iar la nivel neurologic, sunt copii a căror dezvoltare psihomotorie este mai lentă și există o incidență mai mare a dizabilității intelectuale și a epilepsiei.
Dar principalul lucru este că afectează expresivitatea, limbajul și alimentația, precum și capacitatea de a închide pleoapele, cu problemele oftalmologice asociate.
Pentru diagnosticare, pe lângă observarea simptomelor, se folosesc RMN-uri și se fac studii genetice extinse pentru a găsi alterări ale genelor descrise.
Cum poate fi tratată această afecțiune?
Având în vedere tipul de tulburare implicat, cât de rară este și impactul pe care îl poate avea asupra unor funcții vitale importante, nu este surprinzător că tratamentul este complex.
Tratamentul este multidisciplinar și implică, de multe ori, nutriționistul, logopedul, neurologul, neuropediatrul, fizioterapeutul, ORL-istul, oftalmologul, ortodontul, chirurgul plastician…
Din fericire, aceste efecte sunt, în general, mai perturbatoare în primii ani și sunt parțial corectate în această etapă. La vârsta adultă se păstrează lipsa de expresivitate a feței și imposibilitatea de a închide pleoapele, ceea ce provoacă multă uscăciune la nivelul ochilor.
Cu toate acestea, este necesar să se facă o diferențiere între mai multe afecțiuni: există sindromul Moebius complet, care afectează a șasea și a șaptea pereche de nervi cranieni, cel incomplet, care afectează doar a șaptea pereche, iar lucrurile se complică atunci când există implicarea altor nervi cranieni, cum ar fi cei implicați în înghițire, auz etc.