Câteva afecțiuni genetice rare continuă să sufere de deficiențe semnificative în multe privințe în ceea ce privește gestionarea lor, ceea ce, în cel mai bun caz, îngreunează foarte mult viața pacienților și, în cel mai rău caz, poate duce la complicații grave sau la deces. Acesta este și cazul galactosemiei, o afecțiune care este adesea depistată târziu, în ciuda consecințelor sale devastatoare.
Ce este galactosemia?
Galactosemia este o afecțiune ereditară în care persoana afectată are un deficit al enzimelor galactoză-1-fosfatidil transferază (GALT), galactoză kinază (GALK) sau galactoză-6-fosfat epimerază (GALE), care sunt necesare pentru a descompune galactoza (un zahăr care se găsește în produsele lactate).
Aceasta, la rândul său, duce la o acumulare de galactoză în organism, care în cele din urmă dăunează mai multor organe. Galactoza dăunează în mod specific ficatului, creierului, rinichilor și ochilor persoanelor care suferă de această boală.
Este transmisă după un model de moștenire mendelian autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru ca o persoană să aibă boala, trebuie să moștenească două gene defecte (câte una de la fiecare părinte).
Prin urmare, este posibil să fii purtător al bolii fără să o dezvolți vreodată.
Care sunt simptomele?
La copiii simptomatici, primele semne apar de obicei la câteva zile de la naștere, dacă aceștia consumă lapte praf sau lapte matern care conține lactoză.
În mod specific, semnele caracteristice includ convulsii, iritabilitate, letargie, alimentație deficitară, refuzul alimentelor care conțin lapte, creștere slabă în greutate, icter (îngălbenirea pielii, a mucoaselor și a ochilor), vărsături, hepatomegalie, insuficiență hepatică, tulburări de sânge (cum ar fi hemoliza), hipoglicemie și niveluri ridicate de amoniac.
Complicațiile afectează mai multe domenii: dacă galactosemia este ușoară și netratată, poate duce la cataractă precoce, întârzieri în dezvoltare, dizabilitate intelectuală, tulburări de vorbire, ataxie, retard de creștere și lipsa menstruației la fete.
Dacă este severă și netratată, poate provoca complicații fatale în câteva zile. Inclusiv cu tratament, în unele cazuri, copiii cu galactosemie pot avea dizabilități intelectuale, tulburări de vorbire, probleme motorii, cataractă, probleme hepatice, deficiență imunitară, insuficiență ovariană și scăderea densității osoase.
Cum se tratează?
Tratamentul galactosemiei se bazează pe o restricție alimentară strictă, în grade diferite, în funcție de severitate și de forma particulară de galactosemie pe care o aveți; în linii mari, însă, se bazează pe evitarea tuturor produselor lactate și a produselor care conțin lactoză.
Acest lucru poate fi complex, deoarece adesea nu există informații privind conținutul real de lactoză din multe produse. În paralel, este necesară o monitorizare constantă și suplimentarea nutrițională pentru a aborda posibilele deficiențe (de exemplu, calciu).
În cazul în care apar complicații, cum ar fi cataracta, chiar și cu această abordare, pacientul poate necesita abordări specifice pentru aceste complicații.