Pe întregul mapamond, tulburările neurocognitive majore, cunoscute anterior sub denumirea de demențe, reprezintă o provocare semnificativă pentru sănătatea publică. Impactul acestor afecțiuni este resimțit profund de pacienți, de familiile acestora și de sistemele medicale deopotrivă.
Organizația Mondială a Sănătății estimează că peste 55 de milioane de persoane trăiesc în prezent cu aceste condiții, iar proiecțiile indică o posibilă triplare a numărului de cazuri până în anul 2050.
Dintre toate formele de demență, boala Alzheimer se detașează ca fiind cea mai răspândită, responsabilă pentru aproximativ 60-70% dintre cazuri. Adesea, deși nu exclusiv, prima manifestare a acestei boli este o tulburare mnestică, sau pur și simplu, uitarea.
Diferențierea dintre o uitare firească, parte a procesului natural de îmbătrânire, și o tulburare neurocognitivă reală devine astfel esențială. Recunoașterea timpurie a semnelor relevante deschide calea către diagnostic, tratament adecvat și suport familial vital. Dr
. Mioara Avasilichioaiei, medic specialist neurolog, explică faptul că „uitarea sau tulburarea mnestică se înscrie de-a lungul unui continuum de la derapaje minore, nepatologice, la devieri majore ce pot afecta funcții de bază precum igiena personală sau recunoașterea membrilor propriei familii.”
Derapajele minore sunt cele asociate cu înaintarea în vârstă. Acestea se manifestă sporadic, sunt relativ rare, nu influențează funcționalitatea cotidiană și rămân nedetectabile la testele cognitive de specialitate.
Un exemplu ar putea fi recuperarea mai lentă a unor cuvinte în timpul unei conversații sau omiterea ocazională a administrării medicamentelor, mai ales când programul obișnuit este perturbat, de pildă, de preluarea unui nepot de la școală.
Astfel de disfuncții mnestice trecătoare nu ar trebui să stârnească îngrijorări. În contrast, orice disfuncție a memoriei care devine frecvent recurentă, progresivă și persistentă ar putea semnala o tulburare neurocognitivă.
În aceste situații, consultul unui specialist este imperios necesar pentru a determina dacă este vorba despre o modificare neurodegenerativă, specifică bolii Alzheimer, sau despre alte afecțiuni, precum depresia, disfuncții tiroidiene sau sindromul de apnee în somn.
Un număr tot mai mare de pacienți se adresează clinicilor de specialitate, motivați adesea de diagnosticul de tulburare neurocognitivă primit de rude apropiate, dar și de accesul crescut la informații despre posibilitatea moștenirii bolii Alzheimer. Dr
. Avasilichioaei detaliază că „Tulburările neuro-cognitive sunt modificări patologice ale funcțiilor cerebrale – adesea prin acumularea unor fragmente de proteine care îndeplinesc, în mod normal, funcții celulare fiziologice, dar care – din motive insuficient înțelese până în prezent – suferă modificări de conformație cu impact asupra funcției celulare normale.”
În cazul bolii Alzheimer, aceste acumulări patogene sunt cunoscute sub numele de plăci de amiloid (în afara celulelor) și agregate tau (în interiorul celulelor). Tulburările neurocognitive pot fi clasificate ca minore sau majore.
Spre deosebire de uitările ușoare specifice vârstei, disfuncția mnestică dintr-o tulburare neurocognitivă minoră este obiectivabilă prin teste specializate.
Atunci când, pe lângă această obiectivare, se constată și o afectare a independenței pacientului în activitățile zilnice de acasă sau de la serviciu – cum ar fi dificultăți în utilizarea telefonului, a transportului public, administrarea medicamentelor, cumpărături sau activități domestice – vorbim despre o tulburare neurocognitivă majoră, care, la rândul său, poate fi ușoară, moderată sau severă.
După stabilirea unui diagnostic de tulburare neurocognitivă, în urma discuțiilor și a testelor de specialitate, se abordează adesea și subiectul eredității. Cazurile în care boala Alzheimer este transmisă din generație în generație, cu debut la vârste tinere, sunt rare.
Acestea sunt cunoscute ca forme monogenice cu transmitere autozomal dominantă, unde anumite gene care reglează activitatea enzimelor implicate în procesarea proteinelor cerebrale sunt responsabile de modificările patologice.
Majoritatea cazurilor, însă, sunt sporadice, debutând după vârsta de 65 de ani la persoane care pot sau nu să prezinte anumite mutații genetice ce cresc riscul de apariție a bolii, fără a o determina direct.
Se estimează că un interval de circa 10-20 de ani poate trece de la apariția modificărilor patologice, prin acumularea proteinelor anormale, până la manifestarea simptomelor cognitive.
Pe parcursul acestei perioade silențioase, mulți se întreabă ce măsuri ar putea lua pentru a preveni instalarea unei tulburări neurocognitive. Dr
. Avasilichioaei subliniază că „unele dintre cele mai recente criterii de diagnostic al bolii Alzheimer (2024) pun accent pe modificările molecular-biologice.”
Astfel, dacă se depistează anumite modificări legate de acumulările proteice menționate, fie imagistic (prin scanări PET pentru amiloid), fie în lichidul cefalorahidian (fragmente de amiloid sau tau), fie în sânge (anumite fragmente de tau fosforilat), se poate pune diagnosticul de boală Alzheimer.
Acest lucru nu înseamnă, însă, că pacientul este „bolnav” în sensul clinic, adică nu prezintă încă simptome.
În comunitatea științifică există opinii divergente față de această paradigmă, însă pacienții trebuie să înțeleagă că boala este extrem de complexă, iar „definiția” sa este încă în proces de rafinare. Într
-adevăr, existența modificărilor patologice nu se corelează întotdeauna direct cu severitatea clinică; unii pacienți cu modificări patologice relevante și o tulburare neurocognitivă minoră nu progresează clinic către stadiul de tulburare majoră sau demență.
Această non-progresie ar putea fi explicată prin ceea ce literatura de specialitate numește reziliență cognitivă.
Factori precum un nivel mai înalt de educație, activitatea fizică regulată și absența afecțiunilor cu impact cardiovascular, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul zaharat sau dislipidemia, ar putea contribui la această reziliență.
Referitor la prevenția primară – adică măsurile luate înainte chiar ca acumularea de amiloid să înceapă – complexitatea crește.
Cu toate acestea, există studii clinice în desfășurare care investighează eficacitatea unor molecule la pacienții cu mutații genetice cunoscute pentru forma autozomal dominantă a bolii Alzheimer, dar care nu au încă depuneri proteice de amiloid, precum și eficacitatea unor modulatori ai enzimelor implicate în procesarea defectuoasă a proteinelor.
În ceea ce privește tratamentul bolii Alzheimer, progrese semnificative au fost înregistrate recent.
În mai multe țări, au fost aprobate terapii noi, iar pentru a fi eligibili, pacienții trebuie să se afle în stadii incipiente ale bolii (tulburare neurocognitivă minoră sau tulburare neurocognitivă majoră în formă ușoară).
Se anticipează că aceste descoperiri vor determina un număr crescut de pacienți să solicite asistență la clinicile de specialitate. Dr
. Avasilichioaei explică situația: „Până în jurul anului 2023, tratamentul bolii Alzheimer consta exclusiv în medicație simptomatică, cu administrare orală sau transdermică, inclusă sau nu în schema de compensări, în funcție de opțiunile fiecărui sistem medical în parte.”
Această medicație atenua modest simptomele cognitive și comportamental-psihologice asociate, dar nu întârzia progresia bolii și nu o vindeca. După anul 2023, însă, au fost aprobate medicamente cu administrare intravenoasă, cu potențial de modificare a bolii sau de întârziere a progresiei.
Deși se lucrează la formule cu administrare subcutanată, aceste noi terapii nu vindecă boala. Studiile clinice au demonstrat că noile terapii cu anticorpi monoclonali reușesc să curețe depunerile de proteine amiloid într-o proporție semnificativă.
Cu toate acestea, ameliorarea clinică-funcțională nu a fost la fel de spectaculoasă. Studiile au urmărit pacienți pe o perioadă de aproximativ 18 luni, iar efectele modificatoare de boală pe termen lung rămân încă necunoscute.
De asemenea, trebuie menționat că aceste studii nu au inclus pacienți cu multiple afecțiuni sau cu co-patologii neurodegenerative, o realitate frecventă în practica medicală, ceea ce subliniază necesitatea unor studii viitoare mai nuanțate.
